Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Budując masę mięśniową trzeba brać pod uwagę swój zegar biologiczny

3 lutego 2026, 09:42

To, czy jesteśmy rannym ptaszkiem czy nocnym markiem nie jest kwestią osobistych preferencji, a naszego osobistego zegara biologicznego. Odgrywa on też rolę w utrzymaniu czy budowaniu masy mięśniowej, siły i funkcjonowaniu metabolizmu. Zrozumienie zależności pomiędzy zegarem biologicznym, a fizycznością może pomóc zrozumieć, dlaczego nie wszyscy reagują tak samo na takie same czynności związane np. z ćwiczeniami fizycznymi.


Karłowaty dinozaur

9 czerwca 2006, 20:57

Naukowcy odkryli całkowicie dotąd nieznany gatunek karłowatych dinozaurów. Żyły one 154 mln lat temu na jednej z niemieckich wysp, w pobliżu dzisiejszej miejscowości Goslar. Jest to pierwszy poznany przypadek karłowatości wśród dinozaurów.


Cierpią jak torturowani ludzie

11 sierpnia 2008, 09:05

U szympansów poddawanych naukowym eksperymentom występuje, podobnie jak u torturowanych ludzi, zespół stresu pourazowego (ang. post-traumatic stress disorder, PTSD).


Testy naczyniowej teorii stwardnienia rozsianego

27 listopada 2009, 13:02

Naukowcy z University of Buffalo testują hipotezę włoskiego badacza doktora Paola Zamboniego, że 90% przypadków stwardnienia rozsianego (łac. sclerosis multiplex, SM) to skutek zwężenia naczyń krwionośnych mózgu. Wg niego, widać je na skanach.


Iluzja Ebbinghausa

Dlaczego ulegamy optycznym iluzjom

7 grudnia 2010, 17:07

Psycholodzy z Wellcome Trust wykazali, że ludzie ulegają złudzeniom optycznym w bardzo różnym stopniu, a co ciekawsze, stopień postrzegania iluzji bezpośrednio zależy od rozmiaru zaangażowanej w przetwarzanie obrazu pierwotnej kory wzrokowej.


Suplementy odchudzające nie działają

7 marca 2012, 12:07

Zdecydowana większość odchudzających suplementów diety nie działa, informuje profesor dietetyki Melinda Manore z Ohio State University. Pani profesor postanowiła przyjrzeć się setkom suplementów odchudzających dostępnych na amerykańskim rynku. Na tego typu specyfiki mieszkańcy USA wydają 2,4 miliarda dolarów rocznie.


Zapraszamy na konferencję NEURONUS 2013

7 lutego 2013, 06:34

W dniach 9-11 maja 2013 roku w Krakowie odbędzie się kolejna edycja NEURONUS 2013 IBRO&IRUN Neuroscience Forum. Podczas konferencji zostanie poruszony szeroki zakres tematów związanych z naukami o układzie nerwowym - od neurobiologii, poprzez nauki poznawcze po neurologię kliniczną.


Chorujemy, bo zabijamy duże zwierzęta

29 kwietnia 2014, 11:46

Wyniszczanie przez człowieka populacji wielkich zwierząt przynosi ludziom wymierne szkody. Od dłuższego już czasu obserwowano, że wraz z zanikaniem dużych zwierząt zwiększa się liczba przypadków zoonoz, czyli chorób przenoszonych ze zwierząt na ludzi. Teraz uczeni ze Smithsonian Institution znaleźli prawdopodobną przyczynę takiego stanu rzeczy.


Kanadyjczycy twierdzą, że odkryli gen otyłości

12 sierpnia 2015, 11:20

Naukowcy z Uniwersytetu Kolumbii Brytyjskiej odkryli gen, który może stanowić istotną przyczynę otyłości. Koduje on białko 14-3-3zeta i znajduje się w każdej komórce ciała.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy